2020年自考本科考试《妇产科护理学（二）》考点精选产前诊断

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　　《妇产科护理学（二）》考试重点：产前诊断

　　1.概念

　　产前诊断，又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。

　　2.产前诊断对象

　　（1）35岁以上的高龄孕妇。

　　（2）生育过染色体异常儿的孕妇，再生染色体异常儿（如21、18、1 3三体综合征）会比正常孕妇高10倍，达1.7%。

　　（3）夫妇一方有染色体平衡易位者其子代发生染色体畸变的概率增大。

　　（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者，其子代再发生概率增高。

　　（5）性连锁隐性遗传病基因携带者。

　　（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

　　（7）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。

　　（8）有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇。

　　（9）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

　　（10）本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

　　3.产前诊断常用的方法：

　　（1）观察胎儿外形

　　（2）染色体核型分析

　　（3）基因检测

　　（4）基因产物检测。

　　4.产前诊断的疾病种类：

　　（1）染色体病

　　（2）性连锁遗传病

　　（3）遗传性代谢缺陷病

　　（4）非染色体性先天畸形。

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