自考2020《妇产科护理学（二）》重要考点：遗传筛查的概念和手段

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　　《妇产科护理学（二）》考试重点：遗传筛查

　　1.概念

　　（1）遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤，包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。

　　（2）表型正常，带致病遗传物质的人称为携带者，主要包括隐性遗传病杂合体和染色体位平衡易位者。

　　2.手段

　　（1）羊膜腔穿刺术：妊娠16-20周进行，用于诊断遗传性疾病或确定胎儿性别。

　　（2）绒毛活检：诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月。

　　（3）羊膜腔胎儿造影：能诊断胎儿体表畸形和消化管畸形。脂溶性造影剂有助于诊断体表异常，水溶性造影剂可判断胎儿消化管闭锁部位。

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