自学考试《妇产科护理学（二）》考试重点：遗传咨询相关概念及分类

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　　《妇产科护理学（二）》考试重点：遗传咨询相关概念及分类

　　1.概念

　　（1）遗传咨询是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险概率、防治等问题给予解答，并就咨询者询问的婚育问题提出建议和具体指导供其参考。是预防遗传性疾病的一个重要环节。

　　（2）遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。

　　（3）先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天性白内障。伴有形态结构异常则为先天畸形。

　　（4）家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。

　　2.人类遗传性疾病的分类

　　（1）根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

　　（2）对于子代再现风险率按照风险程度分为一般风险率、轻度和高度风险率。

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